国内代孕咨询：染色体15q11微缺失的生育遗传风险
2025/10/10 14:39:11 点击：
染色体15q11微缺失（普拉德-威利/安吉尔曼综合征关键区）因父源或母源缺失导致不同表型，自然流产风险约30%，活产患儿概率25%（若父母为携带者）。
诊断需染色体微阵列（CMA）明确缺失大小（>500kb），父母核型分析排除平衡易位。
再次妊娠需PGT-SR联合甲基化检测，筛选正常胚胎，活产率提升至50%-60%，需遗传咨询告知印记基因疾病特殊性（同一缺失因亲源不同表型不同）。
诊断需染色体微阵列（CMA）明确缺失大小（>500kb），父母核型分析排除平衡易位。
再次妊娠需PGT-SR联合甲基化检测，筛选正常胚胎，活产率提升至50%-60%，需遗传咨询告知印记基因疾病特殊性（同一缺失因亲源不同表型不同）。
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